Jenis Warisan dalam Genetika Kedokteran II – X-Linked Resesif dan Intransi Dominan

Dari bagian pertama artikel ini, pewarisan genetika medis dapat dibagi menjadi empat jenis. Jenis autosomal resesif dan dominan serta tipe resesif dan dominan X-linked. Jenis Autosomal, baik yang resesif dan dominan telah dibahas dalam artikel sebelumnya. Sekarang mari kita bicara tentang jenis warisan terkait X atau lebih terkait seks.

X-linked resesif pewarisan

1. Ada transmisi 'oblique', yaitu, dalam silsilah, garis yang ditarik melalui orang yang terkena adalah oblique.

2. Hanya laki-laki yang terpengaruh, perempuan hanya operator.

3. Untuk anak perempuan pembawa, ada 50% kemungkinan anak laki-laki terpengaruh, dan 50% kemungkinan anak perempuan menjadi pembawa.

4. Untuk keturunan laki-laki yang terkena dampak, tidak ada anak laki-laki yang akan membawa sifat itu, sementara semua anak perempuan akan menjadi pembawa.

Seorang wanita dapat bermanifestasi sebagai sifat terkait-X jika kromosom X yang normal tidak aktif selama kehidupan janin awal (Lyonisasi) atau jika ia adalah keturunan dari betina pembawa dan laki-laki yang terkena, atau jika kromosom X yang tidak terpengaruh secara struktural abnormal, seperti dalam sindrom Turner. Contoh: hemofilia, penyakit Natal, distrofi otot pseudo-hipertrofik.

X-linked pewarisan dominan

1. Jumlah wanita yang terkena adalah dua kali lipat jumlah pria yang terkena.

2. Laki-laki yang terkena dampak melewati kromosom Y untuk anak laki-lakinya (dan bukan kromosom X), oleh karena itu, semua anak laki-laki dari laki-laki yang terkena adalah normal, sedangkan semua anak laki-laki dari laki-laki yang terkena adalah tidak normal.

3. Betina yang terkena melewati kromosom X mutan untuk setengah anak perempuannya dan setengah putra-putranya dan oleh karena itu, setengah anak perempuan dan setengah anak laki-laki terpengaruh.

Penyakit ini biasanya lebih ringan pada betina, karena gen pada kromosom X lainnya, misalnya, tipe hipo-fosfatemik riketsia yang tahan terhadap Vitamin D.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *